Asesoramiento genético sobre defectos cardíacos congénitos

Cuando un niño nace con un defecto cardíaco congénito, dos de las preguntas más frecuentes son: “¿por qué ha ocurrido?” y “¿volverá a ocurrir en nuestra familia?”. Estas mismas preguntas surgen cuando una persona con cardiopatía congénita piensa en tener hijos. El asesoramiento genético puede ayudar a responder a estas preguntas y a resolver sus inquietudes si desea formar una familia.

¿En qué consiste el asesoramiento genético?

El objetivo del asesoramiento genético para adultos con una cardiopatía congénita es determinar la probabilidad de que sus hijos también tengan defectos cardíacos. La posibilidad de que se vuelva a producir un defecto cardíaco en una familia depende de la causa.

En su evaluación genética, el asesor genético y el genetista intentarán determinar la causa del defecto cardíaco a partir de la observación de la historia clínica y los antecedentes familiares, y la realización de una exploración física. El análisis genético de una muestra de sangre también puede ayudar a determinar la causa. A veces resulta útil obtener muestras de sangre para realizar análisis genéticos de otros miembros de la familia, sobre todo si también tienen una afección cardíaca.

¿Quién debería recibir asesoramiento genético?

El asesoramiento genético puede ser útil para cualquier persona con un defecto cardíaco que desee conocer la causa o si existe la posibilidad de que sus hijos hereden un defecto cardíaco. El asesoramiento genético es relevante tanto para hombres como para mujeres con cardiopatías congénitas. La posibilidad de que los niños padezcan un defecto cardíaco aumenta cuando la madre o el padre lo tienen.

El asesoramiento genético es especialmente importante si otras personas de su familia presentan defectos cardíacos o si usted o algún miembro de su familia tiene otros defectos congénitos, sordera, trastornos psiquiátricos, hepatopatías o problemas de aprendizaje.

¿Cuándo es el mejor momento para recibir asesoramiento genético?

El mejor momento para recibir asesoramiento genético es antes de quedarse embarazada. De esta forma, conocerá los riesgos con antelación. También sabrá si es necesario realizar alguna prueba especial durante el embarazo. Si se queda embarazada y aún no ha recibido asesoramiento genético, puede seguir resultando útil obtenerlo durante el embarazo.

Durante el embarazo

Si descubre que su defecto cardíaco tiene una causa genética, puede realizar pruebas genéticas durante el embarazo para determinar si el bebé ha heredado esa enfermedad genética. En la mayoría de los casos, es recomendable que un cardiólogo pediátrico, un experto en imágenes de cardiopatías congénitas, le realice una ecocardiografía fetal.