Comprensión del riesgo de los defectos cardíacos congénitos

En la actualidad, más de 2,4 millones de estadounidenses padecen algún tipo de defecto cardíaco congénito (DCC). About 40,000 children in the U.S. are born with a heart defect each year. Most of these children can be treated, even if the defect is severe. Al menos ocho de cada 1000 bebés nacidos al año presentan defectos cardíacos.

Las causas de los defectos cardíacos congénitos aún se están investigando, pero los científicos y los médicos están haciendo progresos.

Causas de defectos cardíacos

Causa desconocida

No se conoce la causa exacta de la mayoría de los defectos cardíacos. Aunque se cree que es genética, solo se han relacionado unos pocos genes con los defectos cardíacos. Esto significa que es probable que los defectos cardíacos se deban a una combinación de varios factores genéticos y ambientales.

Normalmente, hay entre un 2 y un 15% de probabilidades de que se repita un defecto cardíaco en una familia. Las probabilidades dependen del tipo de defecto y de si otro miembro de la familia padece un defecto cardíaco.

Síndrome genético

Algunas personas con defectos cardíacos congénitos tienen un trastorno genético específico que puede incluir otros problemas de salud. Pueden o no ser conscientes de que tienen dicha enfermedad.

La probabilidad de que las personas con esta enfermedad genética se la transmitan a sus hijos puede llegar a alcanzar el 50%. Estos trastornos pueden variar enormemente en su gravedad, por lo que los niños pueden tener problemas de salud menos graves o más graves que sus padres.

Obtenga más información sobre el asesoramiento genético.

Un único gen

En raras ocasiones, los defectos cardíacos congénitos se deben a cambios en un solo gen. A menudo, cuando esto sucede, más de un miembro de la familia tiene un defecto cardíaco. Las posibilidades de que otra persona de la familia tenga un defecto cardíaco pueden ser de hasta el 50%.

Exposición ambiental

Los defectos cardíacos también pueden deberse a algo a lo que la madre estuvo expuesta durante el embarazo, como una infección o un fármaco. Si tiene un defecto provocado por factores ambientales, las posibilidades de que sus hijos tengan un defecto cardíaco no son superiores al promedio, que es bastante bajo.

Participación en la investigación

Si es un adulto con un defecto cardíaco congénito, puede ayudar a mejorar la comprensión por parte de la comunidad médica de dichas alteraciones participando en estudios de investigación.

Su participación en investigaciones podría ayudar a su familia y a otras familias a entender mejor defectos cardíacos específicos y si dichos problemas se pueden transmitir de padres a hijos. También pueden descubrirse las causas de los defectos cardíacos en futuras investigaciones.

Pregunte a su asesor genético acerca de los estudios de investigación en los que podría participar.