Miocardiopatía amiloide por transtiretina (MC-ATTR)
¿Qué es la miocardiopatía amiloide por transtiretina?
La miocardiopatía amiloide por transtiretina (trans-ti-re-ti-na, MC-ATTR) es una enfermedad infradiagnosticada y potencialmente mortal del músculo cardíaco. En la MC-ATTR, una proteína llamada transtiretina que normalmente circula en el torrente sanguíneo se deforma y se acumula en el corazón, los nervios y otros órganos.Cuando estos depósitos amiloides se acumulan en el corazón, las paredes pueden volverse rígidas, lo que hace que el ventrículo izquierdo no pueda relajarse y llenarse correctamente de sangre, lo que se denomina miocardiopatía. A medida que la enfermedad avanza, es posible que el corazón no pueda contraerse adecuadamente para bombear sangre fuera del corazón, lo que finalmente lleva a una insuficiencia cardíaca.
MC-ATTR hereditaria
Existen dos tipos de MC-ATTR. En la MC-ATTR hereditaria (MC-hATTR), que puede transmitirse en las familias, existe una variante en el gen transtiretina, que da como resultado depósitos amiloides en el corazón, los nervios y, a veces, en los riñones y otros órganos. Los síntomas pueden comenzar a partir de los 20 años de edad y hasta los 80.La MC-ATTR hereditaria es más común en partes localizadas de Portugal, Suecia y Japón; sin embargo, hay varias variantes en diferentes partes del mundo. Algunas variantes son más comunes en personas de ascendencia irlandesa, mientras que otras son comunes entre personas de ascendencia africana.
Las diferentes variantes pueden progresar de una manera diferente y afectar a distintos órganos. La variante más común en los Estados Unidos ocurre en 1 de cada 25 personas afroamericanas y en pacientes mayores que pueden tener un diagnóstico erróneo de enfermedad cardíaca relacionada con la presión arterial alta.
Las pruebas genéticas pueden proporcionar información importante para desarrollar un plan de tratamiento.
MC-ATTR de tipo natural
El segundo tipo es la MC-ATTR de tipo natural (MC-wATTR), en la que no hay una variante en el gen transtiretina. La MC-ATTR de tipo natural no es hereditaria. Afecta con mayor frecuencia al corazón y también puede causar síndrome del túnel carpiano y dolor y entumecimiento en las manos y los pies, lo que se denomina neuropatía periférica. Los síntomas suelen comenzar después de los 65 años de edad.¿Cuáles son los factores de riesgo?
Entre los factores de riesgo para la MC-ATTR hereditaria se encuentran:
- Un miembro de la familia con MC-ATTR o insuficiencia cardíaca
- 50 años o más (aunque los síntomas pueden comenzar desde los 20 hasta los 80 años)
- Sexo (los pacientes son principalmente de sexo masculino)
- Raza: afroamericana
Entre los factores de riesgo para la MC-ATTR de tipo natural se encuentran:
- 65 años en adelante
- Sexo (los pacientes son principalmente de sexo masculino)
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas de la MC-ATTR pueden variar o ser sutiles, y a menudo la afección se diagnostica erróneamente. En sus primeras etapas, puede imitar los síntomas de otras afecciones, tales como insuficiencia cardíaca relacionada con la presión arterial alta, o hipertensión, y agrandamiento y engrosamiento del corazón, o miocardiopatía hipertrófica. Es posible que algunos pacientes no presenten síntomas, mientras que otros pueden progresar a insuficiencia cardíaca en estado terminal. Los síntomas de la MC-ATTR de tipo natural pueden ser leves y permanecer sin diagnosticar.
Los síntomas de la MC-ATTR son similares a aquellos asociados con la insuficiencia cardíaca.
La dificultad para respirar es la más común, especialmente con un esfuerzo mínimo y cuando se acuesta.
Otros síntomas suelen ocurrir después de la dificultad para respirar, como los siguientes:
- Tos o sibilancias, especialmente cuando se acuesta boca abajo.
- Hinchazón en los pies, tobillos y piernas
- Hinchazón en el abdomen
- Confusión o dificultad para pensar
- Aumento de la frecuencia cardíaca
- Palpitaciones o ritmos cardíacos anormales
Entre los síntomas adicionales para la MC-ATTR se pueden encontrar:
- Entumecimiento u hormigueo en las manos y los pies (MC-hATTR)
- Síndrome del túnel carpiano (MC-wATTR)
¿Cómo se diagnostica?
Es posible que se sospeche que padece MC-ATTR debido a los síntomas típicos y a los resultados de una prueba cardíaca de rutina: un electrocardiograma o ecocardiograma. Una vez bajo sospecha, se necesitan pruebas más especializadas para confirmar el diagnóstico. Entre estas podrían encontrarse:
- Estudios por imágenes del corazón, más comúnmente una RM cardíaca y/o una exploración de medicina nuclear del corazón
- Una biopsia de tejido de un órgano afectado
- Pruebas genéticas
¿Cómo se puede tratar la MC-ATTR?
Existen varios tratamientos nuevos prometedores para la MC-ATTR en el horizonte o disponibles, por lo que es importante hablar con los profesionales de la salud sobre las opciones de tratamiento.Con la MC-ATTR, los profesionales de la salud se centran en aliviar los síntomas de la insuficiencia cardíaca y en ralentizar o detener los depósitos amiloides. Los medicamentos están aprobados para la amiloidosis por transtiretina hereditaria que afecta a los nervios y causa una afección llamada neuropatía.
En casos de insuficiencia cardíaca avanzada, el trasplante cardíaco puede ser una opción. Debido a que la proteína transtiretina anormal es producida por el hígado, algunos pacientes pueden requerir un trasplante de corazón y de hígado.
Hable con sus profesionales de cuidado de la salud
La concientización sobre la MC-ATTR entre los equipos de cuidado de la salud es baja. De hecho, a menudo se diagnostica erróneamente como insuficiencia cardíaca hipertensiva o miocardiopatía hipertrófica y es posible que ya esté avanzada en el momento en que el paciente recibe un diagnóstico.Si vive con insuficiencia cardíaca y tiene síntomas adicionales no resueltos o aparentemente no relacionados, hable con su profesional de la salud sobre sus síntomas y opciones de tratamiento. Comenzar esa conversación podría ser un factor que salve su vida.
Informe a su médico sobre cualquier dificultad para respirar y solicite un plan de tratamiento y pruebas de diagnóstico. Si las pruebas de diagnóstico no brindan una respuesta, o si el tratamiento no mejora sus síntomas, hable con su profesional de la salud sobre los próximos pasos. Es importante no renunciar hasta que las pruebas indiquen un diagnóstico y el tratamiento alivie sus síntomas.
Si tiene MC-ATTR, las pruebas genéticas pueden ofrecer información importante a su profesional de la salud para desarrollar un plan de tratamiento.
Obtenga ayuda
Obtener apoyo para usted y sus cuidadores es importante para su salud. Las investigaciones demuestran que hacerlo sola y no buscar apoyo durante un diagnóstico cardíaco puede reducir su capacidad para realizar los cambios duraderos que necesita para vivir una vida más larga y saludable.Obtenga más información sobre la MC-ATTR y conéctese con otras personas afectadas por esta forma de miocardiopatía en la red de apoyo de la American Heart Association. Allí, encontrará una comunidad que supera sus obstáculos de salud cada día.
Puede compartir su experiencia para ayudar a otras personas y obtener apoyo de otras que han pasado por eso. Conéctese gratis hoy mismo en heart.org/SupportNetwork.
